| Título : | Genética humana : Fundamentos y aplicaciones en Medicina |
| Tipo de documento: | Libro |
| Autores: | Alberto Juan Solari, Autor ; Martín Roubicek, Colaborador |
| Mención de edición: | 4a.ed |
| Editorial: | Buenos Aires : Editorial Medica Panamericana |
| Fecha de publicación: | 2011 |
| Número de páginas: | 564 p. |
| Il.: | il |
| ISBN/ISSN/DL: | 978-950-06-0269-3 |
| Idioma : | Español |
| Clasificación: | [BFA] Biología
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| Palabras clave: | Genética humana Medicina ADN Cromosomas Citogenética Genoma humano |
| Nota de contenido: | Desarrollo histórico de la genética humana.
Conceptos básicos.
Fenómenos básicos y técnicas de genética molecular.
El material genético: ADN y cromosomas.
Información genética.
La organización del genoma humano.
Regulación de la expresión génica.
Mutación.
Patrones de herencia humana.
Determinación sexual y cromosomas sexuales.
Ligamiento. Genes ligados al sexo y fenómenos de compensación de dosis.
Meiosis, recombinación y disyunción. Genética e infertilidad.
Enfermedades de herencia multifactorial, enfermedades de origen complejo y otros tipos de herencia.
Genética bioquímica. Errores congénitos del metabolismo.
Anomalías genéticas de las proteínas estructurales.
Genética del desarrollo humano y ciliopatías.
Cariotipo humano y cromosomopatías.
Aberraciones cromosómicas estructurales y síndrome del X frágil.
Genética de los tumores.
Aspectos éticos, sociales y legales en genética humana.
Glosario.
Apéndice 1: Advertencias importantes para adquirir información adicional en Genética humana y médica a través de Internet.
Apéndice 2: Abreviaturas de los aminoácidos naturales. Nomenclatura internacional de los genes humanos. Reglas de nomenclatura para las mutaciones humanas. Reglas de nomenclatura para citogenética humana.
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| Link: | https://www.bfa.fcnym.unlp.edu.ar/id/46774 |
